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文章摘要： 第三代基因測序技術目前的錯誤率在15%-40%基因測序是一種新型基因檢測技術
36氪獲悉，北京希望組（以下簡稱「希望組」）近日完成了近 1 億元人民幣B輪融資。本輪融資由遠毅資本領投，昌平科技產業母基金（昌發展管理基金）和老股東經緯中國跟投。浩悅資本擔任本次交易獨家財務顧問。2016 年底，團隊完成了由經緯中國主領投、賽富投資共領投、清科創投跟投的 A 輪融資。
此輪融資之後，希望組將加大平臺和研發的投入，推進三代測序技術在遺傳病領域的臨床應用落地以及加強與上游企業合作，將三代測序技術和臨床應用產品化。
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性。近年間，基因測序從實驗室走入臨床，國際上最著名的例子便是安吉麗娜·朱莉曾採用基因測序，併爲了抵禦癌症的侵襲，預防性地切除自己的乳腺。其餘的常見應用場景，便是唐氏綜合徵篩查的無創產前基因檢測。
從 2015 年開始，希望組在三代測序技術應用於遺傳病檢測、腫瘤診斷、輔助生殖、微生物組等領域進行了研發和智慧財產權積累，進而為全球科研及臨床使用者提供基因組學解決方案的產品和服務。
沃森和克里克在1953年建立DNA雙螺旋結構以來，整個測序技術的發展歷程。圖源：CSDN
以 PacBio 公司的 SMRT 和 Oxford Nanopore Technologies 納米孔單分子測序技術，被稱之為第三代測序技術。與前兩代相比，他們最大的特點就是單分子測序，測序過程無需進行PCR擴增。具體來講， 相對於二代，三代測序的優勢主要在於：
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其讀長可達到二代測序的100倍以上，且無CG偏好的優勢，甚至可以直接檢測DNA/RNA上的鹼基修飾。
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隨著PacBio 和ONT技術平臺的發展，以及相應配套生物資訊分析水平的提升，已經有效克服了單次讀序錯誤率的問題，在單鹼基變異（SNVs）、結構變異（SVs）、甲基化修飾（Methylation）等領域，已經可以廣泛應用。
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隨著 ONT 最新測序儀 PromethION 的推出，測序成本較目前出現指數級的降低，測序通量將呈1000 倍以上的比例增長。
希望組醫學科研業務線負責人、市場部副總餘國亮告訴36氪，二代測序技術目前的市場佔額大概在 80% 左右，他提到，雖然就目前來看，第二代短讀長測序技術在全球測序市場上佔有絕對的優勢，但 隨著上游公司測序儀的升級，預計在未來的 1 年（甚至更短的時間內）三代測序的價格有望與二代的價格相當，甚至便宜1/2，因此，三代技術能夠被迅速推廣。
而作為一個新技術，第三代測序的不足之處在於：
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單讀長的錯誤率依然偏高，第三代基因測序技術目前的錯誤率在15%-40%，極大地高於二代測序技術NGS的錯誤率（低於1%）。這也成為限制其商業應用開展的原因之一。
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三代測序技術依賴DNA聚合酶的活性。
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成本較高，二代Illumina的測序成本是每100萬個鹼基0.05-0.15美元，三代測序成本是每100萬個鹼基0.33-1.00美元。
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生信分析軟體也不夠豐富。
對於以上幾點，希望組王凱教授課題組開發了 NanoMod ，通過分析原始訊號中的強度特徵，改善DNA修飾檢測的分析，從而提高鹼基修飾資訊識別的準確度。
現階段，測序的資料來源主要來源於醫院。
希望組集團擁有「未來組」（基地在武漢）和「希望組」（北京）兩大品牌，分別面向科研和臨床使用者。
餘國亮表示，在收入增長方面，科研的收入佔比更大。這與醫學科研的需求分不開，醫生作為主要客戶群體以申報專案的方式採購未來組的產品，希望使用二代測序無法解釋的疑難病例可以用三代測序做到。 而臨床方面，三代測序的主要客戶為各地的三甲醫院，大部分產品均為基於臨床遺傳病的檢測。
談及市場競爭自然躲不開華大基因。餘國亮提到，華大作為全平臺的公司，三代測序只是其中很小的一部分。而希望組的競爭力在於專注於三代測序，細分領域相比華大更有優勢，而其應用場景也比較豐富，除了基因的檢測，生信的研發，還有實驗的研發與優化。
此外，餘國良告訴36氪，希望組目前配備了 20 臺 GridION X5、1臺 PromethION、6 臺PacBio Seque l以及 2 臺 Bionano Saphyr平臺，是全球為數不多的配置完整三代測序技術平臺的公司，同時也是目前中國獨家、世界第一批通過 ONT PromethION 官方測序服務認證的公司。
除了華大基因外，目前國內佈局三代測序的還有瀚海基因。2015 年，瀚海基因（Direct Genomics）公佈了基於 Helicos 技術研發的專門用於臨床的第三代單分子測序儀 GenoCare 原理樣機。中科院北京基因組研究所與浪潮基因組科學也在共同研製國產第三代基因測序儀。
團隊方面。創始人汪德鵬 1997 年從北京大學生物科學學院畢業，歷經基因測序行業17年，2014 年與王凱教授一起創立北京希望組，希望組目前的團隊組成 180 餘人（北京希望組團隊 80 多人，武漢未來組100多人）
文中部分專業知識來源於 https://blog.csdn.net/dyllove98/article/details/9736441；
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