「瓷娃娃」是怎麼回事兒？

河南的「瓷娃娃」高考超一本理科線142分，妥妥的勵志哥！瓷娃娃病是怎麼回事兒呢？

高考成績出來以後，幾家歡喜，幾家憂愁。其中，不乏一些勵志的例子。據大河報等媒體報道，河南一位考生，雖然罹患「瓷娃娃」病，累計休學9個月，但是憑著勤奮刻苦，考到了641分——上名校，那是妥妥的。

新聞截圖

「瓷娃娃」梁朝君（圖片來源：weibo.com）

那麼，「瓷娃娃」是怎麼回事兒呢？

「瓷娃娃」指的是成骨不全症患者，而成骨不全（Osteogenesis imperfecta ，OI），是較之正常的成骨過程來說的。

骨組織的形成，跟蓋房子相似。第一步，是準備磚塊。人體內有一種骨祖細胞，之所以沾了個「祖」字，是因為它具有旺盛的增殖和分化能力，既可以向軟骨細胞轉化，也可以向骨細胞轉化。具體變成哪一種，要看部位和刺激。比如，在長骨的骨幹處，骨祖細胞會分化為成骨細胞；又比如，當發生骨折時，為了修復機體，骨祖細胞也會轉變為成骨細胞。

成骨細胞大致相當於磚塊，不過，光有磚塊可沒辦法蓋房子。所以，成骨細胞出現以後，便開始產生類骨質。類骨質的意義，跟鋼筋水泥差不多。一部分是膠原纖維，主要由I型膠原蛋白構成，具有很強的韌性，一部分是蛋白多糖，負責把膠原纖維粘合到一起，增加其支撐作用。隨著時間的推移，鈣、磷等無機成分，逐漸進入類骨質，在I型膠原蛋白上沉積、礦化，使類骨質轉變為骨質，人體這所房子，也就蓋好了。

由此，我們可以看出，在正常的成骨過程中，I型膠原蛋白是不可或缺的一環；而成骨不全症患者，恰恰存在I型膠原蛋白代謝問題。或者分子結構和數量有問題，或者蛋白的組裝和運輸異常，或者不能正常礦化，導致骨密度小、骨強度低，很容易發生反覆骨折。這也是「瓷娃娃」一名的由來。[1]

正常骨和異常骨的對比，左側為正常骨（圖片來源：nlm.nih.gov）

目前一共發現了15種成骨不全亞型，具體表現不一，大都有骨質疏鬆、容易骨折的癥狀，有些患者還會出現身材矮小、藍色鞏膜、牙齒和聽力發育異常等。每一種成骨不全，都和遺傳有關。其中，I～IV型成骨不全，都是由I型膠原蛋白結構基因COL1A1或COL1A2發生突變引起，屬於常染色體顯性遺傳病。即是說，父母任意一方有成骨不全症，子女患成骨不全的概率便大大增加。不巧的是，成骨不全症患者大多集中於這四個類型。[2]

藍色鞏膜（圖片來源：en.wikipedia.org）

所以，對於成骨不全症，最重要的是加強產檢。通過基因篩查，判斷胎兒是否帶有缺陷基因，或者運用B超，檢查胎兒的骨骼發育是否正常，如果存在畸形，便應該考慮終止妊娠。

如果孩子已經生下來了，那就要在治療和護理上下功夫。

治療方面，雙磷酸鹽是十分成熟的方案，也是最常用的方案。雙磷酸鹽可以沉積到骨骼上，降解周期又很長，所以，可以通過周期性靜脈注射雙磷酸鹽，改善患者的骨密度，減少骨折發生的概率。[3]

在護理上，首先，要學會評估患者的狀態，哪些動作可以做，哪些動作不能做，哪些做得不如常人好；其次，要密切監視骨折，一旦發生，務必小心，盡量避免反覆骨折；最後，可以與醫生配合，制定合理的功能鍛練計劃，改善患者的生活質量。[4]

對於成骨不全症患者來說，最大的問題，可能是罕見。成骨不全的發病率極低，大概在十萬分之六左右。[5]發病率低，意味著關注小、投入少。醫保金額有限，有義務優先考慮常見病，科研資金也有限，研究糖尿病的肯定比研究成骨不全的多。所以，在這裡，希望大家能對成骨不全症患者多一些關注——骨脆並不等於弱者，他們也有追求幸福的權利。

參考文獻

[1] 宋玉文, 李梅. Ⅰ 型膠原蛋白代謝異常導致成骨不全症機制研究進展[J]. 中國實用內科雜誌, 2017, 7: 028.

[2] 徐超, 韓金祥, 魯艷芹. 成骨不全的分子機制[J]. 中國生物化學與分子生物學報, 2012, 28(4): 310–315.

[3] 石長貴, 張穎, 袁文. 成骨不全治療研究進展[J]. 脊柱外科雜誌, 2013, 11(3): 178–181.

[4] 季冬梅, 呂秀娟, 呂洪海. 兒童成骨不全的家庭護理和康復[J]. 中外醫療, 2007(18): 61–62.

[5] REFERENCE G H. Osteogenesis imperfecta[EB/OL]. Genetics Home Reference, [2018-06-27].

作者：趙言昌